Biópsia embrionária
O diagnóstico genético pré-implantação, ou DGP, é um complemento da FIV (fertilização in vitro), uma vez que é o o processo de remoção de uma célula de um embrião fertilizado in vitro para testar uma doença genética específica antes de transferir o embrião para o útero.
O PGSO rastreio genético pré-implantação é igual ao DGP, exceto que a célula é submetida a uma teste de normalidade geral dos cromossomas (filtragem de aneuploidias) em vez de uma doença genética específica.
A aneuploidia é uma condição em que existe um número anormal de cromossomas. Por exemplo, a síndrome de Down é causada por aneuploidia com uma cópia extra do cromossoma 21.
Este exame ou teste é um biópsia, ou seja, um exame microscópico de um pedaço de tecido ou de uma parte de fluido orgânico que é retirado de um ser vivo, neste caso do embrião.
Os ovos (oócitos) são retirados por punção dos ovários. e aspiração dos folículos, sob ultra-sons e por via vaginal. Este procedimento é normalmente efectuado em regime de ambulatório e requer anestesia e observação durante um período de tempo variável.
Em que dia é normalmente efectuada a biopsia dos embriões?
A biópsia de embriões para PGD ou PGS é tradicionalmente efectuada em Embriões com 3 dias de idade.
Vários estudos na literatura médica recente demonstraram taxas mais baixas de nados vivos após a biópsia embrionária de 3 dias e o rastreio de aneuploidias com a tecnologia genética FISH.
E há uma tese de que a realização de biópsias embrionárias que consistem numa biópsia do trofectoderma nos dias 5 e 6 a utilização da tecnologia genética mais avançada permite uma maior taxa de sucesso da FIV. No entanto, são necessários estudos que comprovem este facto.
Porque é que as biopsias embrionárias de 3 dias reduzem o potencial de implantação do embrião?
Os embriões humanos são muito sensíveis às condições de cultura in vitro. Mesmo em condições ideais de cultura, apenas cerca de 40-50% dos óvulos humanos fertilizados passarão à fase de blastocisto em cultura laboratorial.. Se efectuarmos uma biopsia ao embrião para obter uma célula para testes genéticos, queremos eliminar qualquer trauma que possa reduzir o seu potencial de desenvolvimento.
A biopsia traumática enfraquece o embrião
A biopsia de 3 dias consiste em fazer um orifício relativamente grande na casca do embrião. e, em seguida, retirar uma ou duas células embrionárias com uma pipeta. Existe um certo grau de ligação entre as células embrionárias. Por isso, até certo ponto, as células têm de ser afastadas umas das outras para fazer uma biopsia de 3 dias.
Depois de as células serem removidas com o procedimento de biopsia, o embrião é colocado de novo em cultura. Espera-se que o desenvolvimento normal continue e que se forme um blastocisto.
No entanto, tem agora um buraco bastante grande na casca e perdeu cerca de um quarto a um oitavo da sua biomassa, o que não é a situação ideal para o desenvolvimento ótimo dos embriões em desenvolvimento.
Biópsia do trofectoderma
Nos últimos anos, a investigação examinou a eficácia da realização da biopsia do trofectoderma nos dias 5 e 6, na fase de blastocisto do desenvolvimento embrionário.
Na fase de blastocisto, há muito mais células no embrião e pode ser feito um pequeno orifício na casca com várias células extraídas do componente trofectoderma, que é um precursor da placenta.. Com esta técnica, a massa celular interna (precursora do feto) é deixada intacta.
Neste caso, será necessária a vitrificação dos embriões até que o diagnóstico esteja concluído e a transferência possa ser efectuada num ciclo subsequente.
Alguns investigadores na área da medicina reprodutiva afirmam atualmente que as biópsias de 3 dias, com a utilização de novas tecnologias genéticas para o rastreio de aneuploidias, resultarão em melhores taxas de sucesso.
O que é que se consegue com o diagnóstico genético pré-implantação?
É uma técnica muito útil para prevenção de doenças geneticamente transmissíveisO método de transferência de embriões é utilizado quando os pais têm antecedentes de alterações genéticas ou cromossómicas, reduzindo o risco de transmissão dessas alterações. Para tal, são necessários vários embriões saudáveis para efetuar o estudo e selecionar o mais adequado para a transferência embrionária, ou seja, o depósito de embriões saudáveis na cavidade uterina através da vagina.
O número de embriões transferidos para o útero não pode exceder três num ciclo.
Por último, é de referir que os embriões normais viáveis para estudo efectuados num ciclo de diagnóstico de implantação que não sejam transferidos devem ser preservados por congelação.
