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Le diagnostic préimplantatoire, un complément à la FIV

Diagnostic génétique

 

Biopsie de l'embryon

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est un complément à la FIV (fécondation in vitro). le processus de prélèvement d'une cellule d'un embryon fécondé in vitro pour tester une maladie génétique spécifique avant de transférer l'embryon dans l'utérus.

Les PGSLe dépistage génétique préimplantatoire est identique au DPI, à la différence que la cellule subit un test de dépistage. test général de normalité des chromosomes (filtrage des aneuploïdies) plutôt qu'une maladie génétique spécifique.

L'aneuploïdie est une condition dans laquelle un nombre anormal de chromosomes est présent. Par exemple, le syndrome de Down est causé par une aneuploïdie avec une copie supplémentaire du chromosome 21.

Cet examen ou ce test est un une biopsie, c'est-à-dire un examen au microscope d'un morceau de tissu ou d'une partie de fluide organique prélevé sur un être vivant, en l'occurrence de l'embryon.

Les ovules (ovocytes) sont prélevés par ponction des ovaires. et aspiration des follicules, sous échographie et par voie vaginale. Cette procédure est normalement réalisée en ambulatoire et nécessite une anesthésie et une observation pendant une période variable.

Quel est le jour où les embryons sont généralement biopsiés ?

La biopsie embryonnaire pour le DPI ou le PGS est traditionnellement réalisée sur Embryons de 3 jours.

Plusieurs études publiées récemment dans la littérature médicale ont montré que le taux de naissances vivantes était plus faible après une biopsie embryonnaire à 3 jours et un dépistage des aneuploïdies à l'aide de la technologie génétique FISH.

Et il existe une thèse selon laquelle la réalisation de biopsies embryonnaires consistant en une biopsie du trophectoderme aux jours 5 et 6 l'utilisation de la technologie génétique la plus avancée permet d'augmenter le taux de réussite de la FIV. Toutefois, des études sont nécessaires pour le prouver.

 

Pourquoi les biopsies embryonnaires à 3 jours réduisent-elles le potentiel d'implantation de l'embryon ?

Les embryons humains sont très sensibles aux conditions de culture in vitro. Même dans des conditions de culture idéales, seuls 40 à 50% des ovules humains fécondés atteignent le stade du blastocyste en laboratoire.. Si nous pratiquons une biopsie d'embryon pour obtenir une cellule en vue d'un test génétique, nous voulons éliminer tout traumatisme susceptible de réduire son potentiel de développement.

La biopsie traumatique fragilise l'embryon

La biopsie à 3 jours consiste à faire un trou relativement large dans l'enveloppe de l'embryon. et prélever une ou deux cellules embryonnaires à l'aide d'une pipette. Il existe un certain degré d'attachement entre les cellules embryonnaires. Il faut donc, dans une certaine mesure, éloigner les cellules les unes des autres pour effectuer une biopsie de 3 jours.

Une fois les cellules prélevées par la procédure de biopsie, l'embryon est remis en culture. On espère que le développement normal se poursuivra et qu'un blastocyste se formera.

Cependant, sa coquille présente désormais un trou assez important et a perdu entre un quart et un huitième de sa biomasse, ce qui n'est pas la situation idéale pour un développement optimal des embryons en cours de formation.

Biopsie du trophectoderme

Ces dernières années, la recherche a examiné l'efficacité de la biopsie du trophectoderme aux jours 5 et 6 au stade du blastocyste du développement de l'embryon.

Au stade du blastocyste, les cellules de l'embryon sont beaucoup plus nombreuses et un petit trou peut être pratiqué dans la coquille avec plusieurs cellules extraites du trophectoderme, qui est un précurseur du placenta.. Cette technique permet de laisser intacte la masse cellulaire interne (précurseur du fœtus).

Dans ce cas, la vitrification des embryons sera nécessaire jusqu'à ce que le diagnostic soit complet et que les embryons puissent être transférés lors d'un cycle ultérieur.

Certains chercheurs dans le domaine de la médecine reproductive affirment aujourd'hui que les biopsies en trois jours et l'utilisation de nouvelles technologies génétiques pour le dépistage des aneuploïdies permettront d'améliorer les taux de réussite.

Quel est l'objectif du diagnostic génétique préimplantatoire ?

C'est une technique très utile pour la prévention des maladies génétiquement transmissiblesLa méthode de transfert d'embryons est utilisée lorsque les parents ont des antécédents d'altérations génétiques ou chromosomiques, réduisant ainsi le risque de transmission de ces altérations. Pour ce faire, plusieurs embryons sains sont nécessaires pour réaliser l'étude et sélectionner le plus approprié pour le transfert d'embryons, ou dépôt des embryons sains dans la cavité utérine à travers le vagin.

Le nombre d'embryons transférés dans l'utérus ne peut dépasser trois par cycle.

Enfin, il convient de noter que laes embryons normaux viables destinés à être étudiés dans le cadre d'un cycle de diagnostic d'implantation et qui ne sont pas transférés sont conservés par congélation.

 

Mariano Bueno

Dr. Mariano Bueno et son équipe

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