Diagnóstico preimplantacional, complemento de la FIV

La biopsia del embrión

El diagnóstico genético preimplantacional o PGD es un complemento de la FIV (fecundación in vitro), ya que es el proceso de eliminación de una célula de un embrión en fecundación in vitro para probar si existe una enfermedad genética específica antes de transferir el embrión al útero.

Diagnóstico genético preimplantacional. Biopsia

El PGS, el filtrado o revisión genética preimplantacional, es lo mismo que el PGD excepto que a la célula se le realiza una prueba de normalidad cromosómica general (filtrado de aneuploidías) en lugar de una enfermedad genética específica.

La aneuploidía  es una enfermedad en la que hay un número anormal de cromosomas presentes. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por aneuploidía con una copia extra del cromosoma 21.

Este examen o prueba es una biopsia, es decir, un examen microscópico de un trozo de tejido o una parte de líquido orgánico que se extrae de un ser vivo, en este caso del embrión.

Los óvulos (ovocitos) se extraen mediante punción de los ovarios y aspiración de los folículos, bajo visión ecográfica y por vía vaginal. Esta intervención es realizada normalmente en régimen ambulatorio y precisa anestesia y observación posterior durante un periodo variable

¿En qué día por lo general se hace la biopsia de los embriones?

La biopsia de embriones para la DGP o PGS se ha hecho tradicionalmente en embriones de 3 días.

Varios estudios de la literatura médica reciente han demostrado que hay menores tasas de nacidos vivos después de realizar biopsias de embriones de 3 días y detección de aneuploidía con la tecnología genética FISH.

Y existe la tesis de que realizar biopsias de embrión consistentes en una biopsia de trofoectodermo en los días 5 y 6 utilizando la tecnología genética más avanzada  permite obtener una mayor tasa de éxito de FIV. Sin embargo, se necesitan estudios para probar esto.

 

¿Por qué las biopsias de embriones de 3 días reducen el potencial de implantación del embrión?

Los embriones humanos son muy sensibles a las condiciones de cultivo in vitro. Incluso con las condiciones de cultivo ideales, sólo alrededor del 40-50% de los óvulos humanos fertilizados progresará a la fase de blastocisto en cultivo en el laboratorio. Si llevamos a cabo una biopsia de embriones para obtener una célula de las pruebas genéticas, queremos eliminar cualquier trauma que podría reducir su potencial de desarrollo.

Una biopsia traumática debilita el embrión

La biopsia de 3 días implica la realización de un agujero relativamente grande en la cáscara del embrión y luego extraer una o dos células de embrión con una pipeta. Hay un cierto grado de unión entre las células del embrión. Así que, en cierta medida, las células tienen que ser arrancadas unas de otras para hacer una biopsia de 3 días.

Después de que las células se eliminan con el procedimiento de biopsia, el embrión se vuelven a poner en cultivo. Con suerte, se seguirá el desarrollo normal y se formará un blastocisto.

Sin embargo, éste  ahora tiene un agujero bastante grande en la cáscara y ha perdido alrededor de un cuarto a un octavo de su biomasa, lo cual no es la situación ideal para un desarrollo óptimo de los embriones en curso.

Biopsia de trofoectodermo

En los últimos años, las investigaciones han examinado la eficacia de la realización de la biopsia de trofoectodermo  el día 5 y 6 en la etapa de blastocisto del desarrollo embrionario.

En la etapa de blastocisto hay muchas más células en el embrión y un pequeño agujero se puede hacer en la cáscara con varias células extraídas desde el componente trofoectodermo que es un precursor de la placenta. Usando esta técnica la masa celular interna (precursor del feto) se deja intacta.

En este caso, será necesaria la vitrificación de los embriones hasta completar el diagnóstico y realizar la transferencia en un ciclo posterior.

Algunos investigadores en el campo de la medicina reproductiva afirman ahora que las biopsias de 3 días con la utilización de las tecnologías de genética más nuevas para el filtrado de aneuploidías se traducirá en una mejora en  las tasas de éxito.

¿Qué conseguimos con el diagnóstico genético preimplantacional?

Es una técnica muy útil para la prevención de enfermedades de transmisión genética, cuando los progenitores tienen historial de alteraciones genéticas o cromosómicas, reduciendo el riesgo de transmisión de las mismas. Para ello se necesitan varios embriones sanos en los que se pueda hacer el estudio y lograr seleccionar el más adecuado para la transferencia embrionaria, o depósito de los embriones sanos en la cavidad uterina a través de la vagina.

El número de embriones transferidos al útero no puede ser superior a tres, en un ciclo

Por último hay que decir que los embriones viables normales para el estudio realizado en un ciclo de diagnóstico implantacional que no se transfieran se preservarán mediante congelación.

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