Le malattie rare possono avere origini diverse, ma se c'è una cosa che le accomuna è la mancanza di ricerca e l'impotenza dei pazienti di fronte a una patologia che nessuno comprende.

La diagnosi di una malattia non è solo una situazione necessaria nel protocollo medico, ma è un supporto emotivo molto importante per i pazienti e allevia il peso della convivenza con una patologia. Quando si tratta di malattie rare, questa diagnosi è particolarmente importante perché guida il trattamento e dà speranza ai pazienti. Una buona diagnosi è la porta d'accesso a un trattamento efficace.

Ma quando parliamo di malattie rare, le raggruppiamo sotto un'unica denominazione. più di 6.000 patologie che non solo sono diverse l'una dall'altra, ma hanno anche le loro peculiarità per ogni paziente. E se aggiungiamo anche le malattie mal diagnosticate come la Lyme cronicaPotremmo continuare con molte altre patologie. Questo termine, malattie rare, non può nascondere le persone che ne soffrono e che non trovano risposte.

Una malattia rara è una malattia che colpisce meno di cinque persone ogni 10.000 abitanti. Circa 3 milioni di persone in Spagna si trovano in questa situazione. e, nonostante la diversità delle patologie, hanno dei punti in comune:

• sono spesso malattie malattie croniche e degenerative
• nel 75% dei casi, si manifestano come prima dei due anni di etàs, ha un esordio precoce
• causa dolori cronici in un quinto dei casi
• limitare l'autonomia a un paziente su tre.

Se il Il tempo medio di attesa per una diagnosi è di quattro anni.Inoltre, quasi la metà dei pazienti ha ricevuto o sta ricevendo un trattamento inadeguato e le loro esigenze di supporto sono significative.

Per quanto riguarda il cause, prevalentemente genetiche (in realtà, quasi tutte le malattie genetiche sono rare), ma ci sono anche malattie autoimmuni, malattie infettive e tipi di cancro con un'incidenza così bassa da essere considerate malattie rare.

Malattie autoimmuni, malattie rare

In generale, il malattie autoimmuni sono frequenti e cronici. Colpiscono il 10% della popolazione spagnola, una cifra che sale al 14% dopo i 55 anni. Cosa succede ai pazienti di questo gruppo che soffrono di una malattia molto rara e non trovano una buona diagnosi e un buon trattamento? La vita, in tutti i suoi aspetti, è condizionata dalla malattia.

Il diabete di tipo I, la psoriasi, l'artrite reumatoide, la polimialgia reumatica, la colite ulcerosa, la celiachia o la sindrome di Sjögren sono alcune delle malattie autoimmuni più comuni e non sono considerate malattie rare.

Ma più che dare un nome alla patologia, Dobbiamo essere in grado di comprendere i meccanismi biologici che si attivano in ciascun caso. e scatenano la risposta autoimmune, qual è la causa o l'insieme dei fattori in gioco? Nel caso delle malattie rare, conoscere questo aspetto è particolarmente importante, poiché non sono stati sviluppati trattamenti efficaci perché la ricerca su di essi non è economicamente vantaggiosa.

L'approccio integrativo al trattamento delle malattie rare

Come specialisti nella diagnosi e nel trattamento delle malattie autoimmuni, al Biosalud Day Hospital abbiamo pubblicato diversi articoli su queste patologie in cui la componente genetica o ereditaria è molto elevata.

Questo fattore non è reversibile, ma possiamo affrontare la causalità e fare una diagnosi precisa di cosa e come la malattia autoimmune colpisce ogni sistema. Oltre alla genetica, ci sono aspetti ambientali, ormonali e persino infettivi. Con tutte le conoscenze scientifiche e cliniche attuali, perché non cambiare l'approccio e guardare al paziente nel suo complesso?

L'approccio a una malattia autoimmune rara deve essere completo e prevede diverse fasi. L'applicazione del Metodo Biosalud della medicina personalizzata fornisce immunomodulazione, miglioramento dell'apparato digerente e corretta funzionalità epatica. Una dieta personalizzata con alimenti naturali e senza additivi, insieme a un'adeguata integrazione, fanno parte del trattamento che il paziente deve seguire a casa. Inoltre, vanno incluse la terapia psicologica, l'armonizzazione mente-corpo e altre terapie che alleviano il dolore o migliorano alcuni dei sintomi del paziente.

La persona affetta da una malattia rara e i suoi familiari sono protagonisti del trattamento, svolgono un ruolo attivo e sono ben informati. Dai primi sintomi fino alla diagnosi, ci sono molti specialisti, esami e situazioni in cui si fa tutto il possibile per migliorare la vita del paziente.

Perché le malattie rare sono rare?

La risposta sta nella redditività e nella politica sanitaria degli Stati Uniti. Negli anni '60 scoppiò la crisi del Talidomide: migliaia di bambini in tutto il mondo nacquero con difetti alla nascita perché le loro madri assumevano il farmaco per prevenire la nausea. Su denuncia del supervisore della Food and Drug Administration, al Senato fu introdotto l'emendamento Kefauver Harris, che il presidente Kennedy firmò in legge nel 1962.

Dall'entrata in vigore di questo regolamento, i medicinali potevano essere autorizzati solo dopo sperimentazioni cliniche che ne garantissero l'efficacia e la sicurezza, nonché informazioni sugli effetti collaterali della loro somministrazione.

Questo obbligo legale ha aumentato il prezzo della ricerca e dello sviluppo dei farmaci, e da allora l'industria farmaceutica si è rivolta alla ricerca di farmaci per malattie più diffuse e quindi più redditizie.

La cosa curiosa è che negli Stati Uniti questo farmaco non era autorizzato ma, visti i casi di malformazioni che si sono verificati in tutta Europa, la sua approvazione è stata bloccata con questo regolamento.

La storia e la regolamentazione dell'industria farmaceutica sono molto più complesse ma, di fronte all'aumento dei prezzi dei farmaci, la ricerca sui "farmaci orfani", necessari per il trattamento delle malattie rare, è stata regolamentata sia negli Stati Uniti che in Europa.

L'innovazione terapeutica necessaria è già in fase di sviluppo con la genomica, ma può provenire anche dall'elaborazione dei dati, dai sistemi predittivi e da altre discipline tecniche. Ma la medicina integrativa ha già innovato da anni con un approccio individualizzato e completo.. A tutte le conoscenze della medicina convenzionale aggiungiamo tecniche che ci permettono di lavorare con tutti gli "strati" della malattia, soprattutto quando non hanno un'origine ereditaria.

La grande diversità delle persone si riflette nelle cause e nei sintomi delle malattie di cui soffriamo, ed è altrettanto importante imparare dalle classificazioni e dai trattamenti tradizionali quanto adottare una visione più trasversale della malattia e prendere in considerazione il paziente stesso.