Biopsia dell'embrione

La diagnosi genetica preimpianto, o DGP, è un complemento alla FIV (fecondazione in vitro), in quanto è la il processo di rimozione di una cellula da un embrione fecondato in vitro per verificare la presenza di una specifica malattia genetica prima di trasferire l'embrione nell'utero.

Il PGSLo screening genetico preimpianto è uguale alla DGP, con la differenza che la cellula viene sottoposta a una test di normalità cromosomica generale (filtraggio delle aneuploidie) piuttosto che una specifica malattia genetica.

L'aneuploidia è una condizione in cui è presente un numero anomalo di cromosomi. Per esempio, la sindrome di Down è causata da un'aneuploidia con una copia extra del cromosoma 21.

Questo esame o test è un biopsia, cioè un esame al microscopio di un pezzo di tessuto o di una parte di fluido organico che viene prelevato da un essere vivente, in questo caso dell'embrione.

Gli ovuli (ovociti) vengono prelevati mediante puntura delle ovaie. e l'aspirazione dei follicoli, sotto controllo ecografico e per via vaginale. Questa procedura viene normalmente eseguita in regime ambulatoriale e richiede anestesia e osservazione per un periodo di tempo variabile.

In quale giorno si effettua di solito la biopsia degli embrioni?

La biopsia dell'embrione per la PGD o la PGS è stata tradizionalmente eseguita su Embrioni di 3 giorni.

Diversi studi nella letteratura medica recente hanno dimostrato tassi di nati vivi più bassi dopo la biopsia embrionale a 3 giorni e lo screening delle aneuploidie con la tecnologia genetica FISH.

E c'è una tesi secondo cui l'esecuzione di biopsie embrionali consistenti in una biopsia del trophectoderm nei giorni 5 e 6 L'utilizzo della tecnologia genetica più avanzata consente di ottenere un tasso di successo più elevato nella FIV. Tuttavia, sono necessari studi per dimostrarlo.

Perché le biopsie embrionali a 3 giorni riducono il potenziale di impianto dell'embrione?

Gli embrioni umani sono molto sensibili alle condizioni di coltura in vitro. Anche in condizioni di coltura ideali, solo circa 40-50% degli ovuli umani fecondati raggiungono lo stadio di blastocisti in coltura di laboratorio.. Se eseguiamo una biopsia dell'embrione per ottenere una cellula per i test genetici, vogliamo eliminare qualsiasi trauma che possa ridurre il suo potenziale di sviluppo.

La biopsia traumatica indebolisce l'embrione

La biopsia a 3 giorni comporta la realizzazione di un foro relativamente grande nel guscio dell'embrione. e poi prelevare una o due cellule embrionali con una pipetta. Esiste un certo grado di attaccamento tra le cellule embrionali. Quindi, in una certa misura, le cellule devono essere staccate l'una dall'altra per fare una biopsia di 3 giorni.

Dopo aver rimosso le cellule con la procedura di biopsia, l'embrione viene rimesso in coltura. Si spera che lo sviluppo normale continui e che si formi una blastocisti.

Tuttavia, ora ha un buco piuttosto grande nel guscio e ha perso circa un quarto o un ottavo della sua biomassa, il che non è la situazione ideale per lo sviluppo ottimale degli embrioni in via di sviluppo.

Biopsia del tropectoderma

Negli ultimi anni, la ricerca ha esaminato l'efficacia dell'esecuzione della biopsia del trofectoderma al 5° e 6° giorno di sviluppo della blastocisti.

Allo stadio di blastocisti ci sono molte più cellule nell'embrione e si può praticare un piccolo foro nel guscio con diverse cellule estratte dal componente del trophectoderm, che è un precursore della placenta.. Con questa tecnica la massa cellulare interna (precursore del feto) viene lasciata intatta.

In questo caso, sarà necessaria la vitrificazione degli embrioni fino a quando la diagnosi sarà completa e il trasferimento potrà essere effettuato in un ciclo successivo.

Alcuni ricercatori nel campo della medicina riproduttiva sostengono ora che le biopsie a 3 giorni con l'uso di nuove tecnologie genetiche per lo screening delle aneuploidie miglioreranno le percentuali di successo.

Cosa otteniamo con la diagnosi genetica preimpianto?

È una tecnica molto utile per prevenzione delle malattie a trasmissione geneticaIl metodo del trasferimento embrionale viene utilizzato quando i genitori hanno una storia di alterazioni genetiche o cromosomiche, riducendo il rischio di trasmissione di queste alterazioni. A questo scopo, sono necessari diversi embrioni sani per effettuare lo studio e selezionare quello più adatto per il trasferimento embrionale, ovvero la deposizione di embrioni sani nella cavità uterina attraverso la vagina.

Il numero di embrioni trasferiti nell'utero non può superare i tre in un ciclo.

Infine, va notato che illi embrioni normali vitali per lo studio effettuato in un ciclo di diagnosi di impianto che non vengono trasferiti devono essere conservati mediante congelamento.