El año 2003 se dio a conocer la secuenciación del 99.9% del genoma humano, lo cual ha ayudado a detectar las causas de muchas enfermedades genéticas y se está avanzando en muchas más de forma tan rápida que los propios científicos se sorprenden.
Descubrimientos recientes sobre medicina genómica
Hablaremos de algunos descubrimientos recientes como el que publico en julio el Discovery Journal sobre un estudio del Centro de Genómica Aplicada del Children´s Hospital of Philadelphia del Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), descubrieron que en uno de los hijos de una familia en la que tres miembros la padecía hay una combinación de dos mutaciones genéticas que son responsables de un desorden sanguíneo cuyas causas se ignoraban.
Además en el mes de julio, la revista médica New England Journal of Medicine publicó lo que investigadores del NHGRI (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano) situado en Maryland (EE.UU.), habían investigado, que la mutación del gen AKT1 se vincula con el síndrome de Proteus o enfermedad del Hombre Elefante. La revista norteamericana especializada en genética Nature Genetics publicó que la mutación del gen RAD51D está vinculada con el cáncer de ovario, descubrimiento del Instituto de Investigación del Cáncer del Reino Unido.
El día 11, la Universidad de Cambridge junto con la Universidad de Oxford, dio a conocer un proyecto en el que han hallado 29 variaciones genéticas más asociadas a la esclerosis múltiple, (antes ya se habían encontrado 23) y han reconocido otras cinco que podrían estar implicadas, que serán investigadas con más detalle.
Genéticamente, los hispanos somos más propensos a la diabetes
Las personas españolas e hispanoamericanas son más predispuestas que otras personas de otros países a desarrollar diabetes por causas genéticas en la edad adulta según investigaciones realizadas en EE.UU.
Aunque no podamos hacer nada para cambiar la genética, sí podemos minimizar el riesgo de desarrollar diabetes.
Retos de la medicina genómica
- Averiguar por qué algunas enfermedades se manifiestan con varias variaciones del genoma, cuando la mayoria aparecen con una sola.
- Reducir los costos de secuenciar el genoma humano.
- Crear personalised treatments para cada paciente.
