Uso de la expresión génica para diagnosticar cáncer de pulmón

El difícil diagnóstico de este tipo de cáncer

El cáncer de pulmón es el más frecuente en el mundo. Y su causa principal es el tabaquismo.

Podríamos decir que es un cáncer muy traicionero, ya que no produce síntomas, normalmente, hasta que está muy avanzado. Por eso, una persona, generalmente fumadora, puede saber de repente que tiene cáncer de pulmón, con el consiguiente trauma psicológico y el drama familiar y social consecuente.

Es por eso tan importante que se mejoren los medios de detección de este tipo de cáncer.

A julio de 2016, no existen pruebas o test que cumplan los requisitos necesarios para ser considerados como de diagnóstico precoz del cáncer de pulmón, en la población general.

radiografía de torax

La Asociación española contra el cáncer (AECC), hablando del cáncer de pulmón, apunta que tras la historia clínica y la exploración física del paciente, se realizan una serie de pruebas habituales:

  • Análisis de sangre y orina, para conocer el estado general del paciente fundamentalmente
  • Radiografía de tórax, que nos servirá para ver si hay nódulos o manchas en el pulmón, cambios en el mediastino o derrames pleurales
  • Citología de esputo o análisis en el microscopio de la clase de células que hay en el esputo del paciente (Secreción procedente de la nariz, la garganta o los bronquios que se escupe de una vez por la boca en una expectoración)
  • Broncoscopia, para examinar la tráquea y los bronquios directamente desde el interior de los mismos mediante un tubo flexible en las vías respiratorias. La broncoscopia nos da información sobre la localización del tumor, las estructuras a las que afecta, etc
  • Punción con aguja fina. Se obtienen células de la lesión por medio de una punción torácica con aguja fina, bajo el control de una TC o tomografía computerizada.

En nuestra clínica, a través de la investigación realizada en Biosalud Análisis, hemos creado un test, Cancertest® Pulmón, por medio del cual podemos saber el riesgo estratificado de cáncer de pulmón en fumadores y personas que han fumado en los últimos 10 años. Te recomendamos, ante la inexistencia de pruebas de detección precoz en general, que lo solicites.

No obstante, la ciencia sigue investigando formas o medios para detectar mejor y más pronto el cáncer de pulmón. En Junio de 2015, el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos hablaba de una investigación pionera sobre la eficacia de un test consistente en un clasificador genético de las células de las vías respiratorias superiores.

Test de las células bronquiales normales en la vía aérea superior

La evaluación de la expresión génica en las células normales de las vías respiratorias superiores de fumadores actuales y exfumadores con sospecha de cáncer pulmonar puede ser útil en la mejora de la precisión diagnóstica de la broncoscopia, reduciendo potencialmente la necesidad de biopsias invasivas, según un nuevo estudio publicado en el New England Journal of Medicina (NEJM).

Cuando se identifican lesiones potencialmente cancerosas en los pulmones mediante tomografía computarizada, los médicos frecuentemente usan una broncoscopia para evaluar estas lesiones más de cerca. Aunque este procedimiento es relativamente seguro, a menudo no logra producir un diagnóstico definitivo debido a que no puede alcanzar algunas áreas del pulmón. En tales casos, puede ser necesaria una biopsia invasiva (quirúrgica o de aguja). Sin embargo, estos procedimientos conllevan el riesgo de complicaciones, y algunos investigadores han informado de que más de una cuarta parte de las personas que se someten a una biopsia de pulmón resultan tener lesiones benignas.

En un esfuerzo por ayudar a resolver este problema, los investigadores examinaron las células bronquiales normales en la vía aérea superior, aprovechando el concepto de “campo de lesión”,  explicó el investigador principal del estudio, Avrum Spira, MD, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston. Cuando una persona fuma, todas las células en sus vías respiratorias están expuestas al humo de tabaco, lo que provoca daños en el ADN. El Dr. Spira y sus colegas demostraron en un estudio realizado en 2007 que existe un patrón distinto de daño en el ADN en las células epiteliales de los fumadores que van a desarrollar cáncer de pulmón.

cáncer pulmón clasificador genómico

Sobre la base de diferencias en el patrón de daño en el ADN, los investigadores desarrollaron una expresión genética distintiva- un clasificador genómico -que podría ser utilizada para examinar  las células normales de la vía aérea bronquial obtenidas durante la broncoscopia para detectar la presencia de tumores en los pulmones. En el estudio del NEJM, aplicaron las conclusiones del estudio anterior y demostraron que “el clasificador funciona en el mundo real, en un entorno clínico,” dijo el Dr. Spira.

El estudio, que fue financiado en parte por la Red de Investigación de Detección Temprana del NCI, inscribió a 639 adultos fumadores y ex fumadores que estaban participando en dos ensayos clínicos, AEGIS 1 y AEGIS 2. Todos los participantes se sometieron a una broncoscopia por sospecha de cáncer de pulmón, y  se utilizó un cepillo para recoger las células epiteliales de los bronquios principales de las vías respiratorias durante la broncoscopia. Los patrones de expresión génica en las células epiteliales fueron analizados y se siguió a los pacientes hasta que se hizo un diagnóstico o durante 12 meses después de la broncoscopia. Se descubrió que un total de 487 pacientes tenían cáncer de pulmón.

No pudo hacerse ningún diagnóstico en 272 pacientes en base solo a una broncoscopia. De estos pacientes con una broncoscopia no diagnóstica, 170 fueron sometidos a un procedimiento invasivo para asegurar un diagnóstico (incluyendo en la cirugía a 76 pacientes), 52 de los cuales fueron finalmente diagnosticados con lesiones pulmonares benignas.

También evaluaron la sensibilidad y la especificidad de la broncoscopia más el clasificador, ya que una prueba diagnóstica precisa no sólo detecta la mayoría de los cánceres que están presentes (sensibilidad), sino que también tiene una baja posibilidad de indicar de forma incorrecta el cáncer en una persona que no lo tenga ( especificidad).

En general, la sensibilidad de la broncoscopia, más el clasificador fue de un  97 por ciento en comparación con el 75 por ciento de la broncoscopia sola. La sensibilidad de la prueba o test combinado fue consistentemente alta en el tamaño del nódulo, la ubicación, la etapa del cáncer, o tipo, informaron.

El clasificador genómico sugirió incorrectamente cáncer en un 53 por ciento de personas que no tenían cáncer de pulmón. Aunque la prueba tiene una alta tasa de falsos positivos, cuando tanto la broncoscopia como el clasificador son negativos, se reduce la probabilidad de que el paciente tenga cáncer.

Un resultado negativo puede informar a la administración clínica y eliminar biopsias invasivas innecesarias que llevan el riesgo de complicaciones, así como costes para el sistema de salud, dijo el Dr. Spira. Se trata en definitiva de “Una prueba negativa que da tranquilidad”, explicó.

En un principio, la prueba conocida comercialmente como Clasificador genómico bronquial Percepta -estará a disposición en 30 a 40 centros médicos como parte de un programa de acceso temprano antes de que esté disponible más ampliamente, de acuerdo con Veracyte, que fabrica el test.

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