Las enfermedades raras pueden tener orígenes diversos pero si hay algo que las une es la falta de investigación y desamparo de los pacientes ante una patología que nadie comprende.
El diagnóstico de una enfermedad no es solo una situación médica necesaria en el protocolo médico, es un apoyo emocional muy importante para los pacientes y suaviza la carga que supone vivir con una patología. Cuando hablamos de enfermedades raras, este diagnóstico es especialmente importante ya que orienta el tratamiento y da esperanza a los pacientes. Un buen diagnóstico es la puerta a un tratamiento eficaz.
Pero cuando hablamos de enfermedades raras estamos agrupando bajo una sola denominación más de 6.000 patologías que no solo son diferentes entre si sino que presentan particularidades por si mismas en cada paciente. Y si además sumamos enfermedades mal diagnósticadas como el Lyme crónico, podríamos irnos a muchas más patologías. Este término, el de enfermedades raras, no puede ocultar a cada una de las personas que las padecen y que no encuentran respuestas.
Una enfermedad rara es la que afecta menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En torno a 3 millones de personas en España se encuentran en esta situación y, a pesar de la diversidad de patologías, tienen puntos comunes:
- suelen ser enfermedades crónicas y degenerativas
- en el 75 por ciento de los casos, se manifiestan antes de los dos años, su inicio es precoz
- provocan dolores crónicos en una quinta parte de los casos
- limitan la autonomía a uno de cada tres pacientes.
Si la media de tiempo que espera una persona hasta obtener un diagnóstico es de cuatro años, casi la mitad de los pacientes han recibido o reciben un tratamiento inadecuado y sus necesidades de apoyo son importantes.
En cuanto a las causas, predominan las genéticas (de hecho, casi todas las enfermedades genéticas son raras) pero también hay enfermedades autoinmunes, infecciosas y tipos de cánceres con una incidencia tan baja que son consideradas enfermedades raras.
Las enfermedades autoinmunes, enfermedades raras
En general, las enfermedades autoimunes son frecuentes y crónicas. Afectan al 10 por ciento de la población en España, una cifra que se eleva al 14 por ciento a partir de los 55 años. ¿Qué sucede con los pacientes que dentro de ese grupo, padecen una enfermedad muy poco frecuente y no encuentran un buen diagnóstico y tratamiento? La vida, en todos sus aspectos, queda condicionada por la enfermedad.
La diabetes tipo I, la psoriasis, artritis reumatoide, polimialgia reumática, colitis ulcerosa, la enfermedad celiaca o el síndrome de Sjögren son algunas de las enfermedades autoinmunes más frecuentes y no se les considera enfermedades raras.
Pero más que poner nombre a la patología, debemos ser capaces de comprender los mecanismos biológicos que en cada caso se activan y desencadenan la respuesta autoimune ¿cuál es la causa o el conjunto de factores que actúan? En el caso de las enfermedades raras, conocer esto es especialmente relevante ya que no se han desarrollado tratamientos eficaces al no ser rentable su investigación.
El enfoque integrativo en el tratamiento de las enfermedades raras
Como especialistas en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades autoinmunes, en Biosalud Day Hospital hemos publicado diferentes artículos de divulgación sobre estas patologías en las que el componente genético o hereditario es muy alto.
Este factor no es reversible pero sí podemos atender a la causalidad y hacer un diagnóstico preciso sobre qué y cómo afecta la enfermedad autoinmune a cada sistema. A la genética hay que sumar aspectos ambientales, hormonales e incluso infecciosos. Con todo el conocimiento científico y clínico hasta la fecha ¿Por qué no cambiar el enfoque y atender a la globalidad del paciente?
El abordaje de una enfermedad autoinmune y poco frecuente debe ser amplio u comprende diferentes fases. La aplicación del Método Biosalud de medicina personalizada aporta una inmunomodulación, la mejora del sistema digestivo y el correcto funcionamiento hepático. La dieta personalizada con alimentos naturales y sin aditivos junto con una suplementación adecuada, forman parte del tratamiento que el paciente debe seguir en casa. Además, una terapia psicológica, la armonización mente y cuerpo y otras terapias que alivien el dolor o mejoren alguno de los síntomas del paciente, también deben incluirse.
Una persona con una enfermedad rara y sus familiares son protagonistas del tratamiento, tienen un papel activo y están bien informados. Desde que se presentan los primeros síntomas hasta que se da con un diagnóstico, son muchos los especialistas, las pruebas y las situaciones en las que hacen todo lo posible por mejorar la vida del paciente.
¿Por qué las enfermedades raras, son raras?
La respuesta está en la rentabilidad y la política sanitaria de Estados Unidos. En los años 60 se desató la crisis de la Talidomida: miles de niños en el mundo nacieron con problemas de nacimiento porque sus madres consumieron este fármaco para evitar las náuseas. Por la denuncia de la supervisora de la Food an Drug Administration se presentó la enmienda Kefauver Harris en el Senado y el presidente Kennedy le dio validez de lay en 1962.
Desde la promulgación de esta norma, los medicamentos solo podrían autorizarse después de ensayos clínicos que garantizasen su eficacia y seguridad, además de informar sobre los efectos secundarios derivados de su administración.
Esta obligación legal incrementó el precio de la investigación y elaboración de medicamentos por lo que la industria farmacéutica se orientó desde ese momento a la investigación de medicamentos para enfermedades con mayor prevalencia u por tanto, más rentables.
Lo curioso es que en Estados Unidos este medicamento no estaba autorizado pero, a la vista de los casos de malformaciones que surgieron en toda Europa, se frenó su aprobación con esta regulación.
La historia y regulación de la industria farmacéutica es mucho más compleja pero, ante el encarecimiento de los fármacos, se reguló tanto en Estados Unidos como en Europa la investigación de los “medicamentos huérfanos”, necesaria para el tratamiento de las enfermedades raras.
La innovación terapéutica tan necesaria ya se está desarrollando con la genómica pero también puede venir del tratamiento de datos, los sistemas predictivos y otras disciplinas técnicas. Pero la medicina integrativa ya viene innovando desde hace años con un enfoque individualizado y amplio. A todo el conocimiento de la medicina convencional sumamos técnicas que nos permiten trabajar con todas las “capas” de la enfermedad, especialmente cuando no tienen ese origen hereditario.
La gran diversidad de las personas se traduce en las causas y síntomas de las enfermedades que padecemos y tan importante es aprender de las clasificaciones y tratamientos tradicionales como aportar una mirada más transversal de la enfermedad y que tenga en cuenta al propio paciente.
