Se ha realizado una investigación en Barcelona en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IBIDELL) por el que se ha descubierto que aún en el caso de gemelos idénticos genéticamente, el medio ambiente y los cambios celulares pueden provocar que no tengan el mismo historial médico.

Este hecho se ha demostrado en abundantes enfermedades como desórdenes neurológicos, cáncer o enfermedades autoinmunes. Concretamente en el caso de la enfermedad autoinmune del Lupus Eritematoso Sistémico, los científicos advirtieron que el entorno o el desigual estilo de vida pueden tener una huella molecular en los genes clave para la función inmune que da lugar al comienzo diferencial de esta enfermedad en gemelos

El gran volumen de estudios sobre este tema se ha realizado en la enfermedad del cáncer y se ha conseguido crear algunos fármacos que se usan en la terapia de ciertas leucemias

Los factores epigenéticos influyen en los genes

Los rasgos fenotípicos y las enfermedades hereditarias suelen concordar y manifestarse en los dos hermanos. Pero, algunos fenotipos y enfermedades pueden darse en un solo hermano, lo que sugiere que otros factores pueden determinar las diferencias fenotípicas.
Además, los cambios celulares, o sea, los factores epigenéticos influyen en los genes, en su expresión, el fenotipo. Y los factores ambientales, como la dieta o la exposición química, pueden modificar el status epigenético de los genes.