As doenças raras podem ter origens diversas mas, se há algo que as une, é a falta de investigação e a impotência dos doentes confrontados com uma patologia que ninguém compreende.

O diagnóstico de uma doença não é apenas uma situação médica necessária no protocolo médico, é também um apoio emocional muito importante para os doentes e alivia o fardo de viver com uma patologia. Quando se trata de doenças raras, este diagnóstico é especialmente importante, uma vez que orienta o tratamento e dá esperança aos doentes. Um bom diagnóstico é a porta de entrada para um tratamento eficaz.

Mas quando falamos de doenças raras, estamos a agrupá-las sob uma única denominação. mais de 6.000 patologias que não só são diferentes umas das outras como têm as suas próprias particularidades para cada doente. E se acrescentarmos também as doenças mal diagnosticadas, como a Lyme crónicaPoderíamos citar muitas outras patologias. Este termo, doenças raras, não pode esconder cada uma das pessoas que sofrem com elas e que não conseguem encontrar respostas.

Uma doença rara é aquela que afecta menos de cinco pessoas por cada 10 000 habitantes. Em Espanha, cerca de 3 milhões de pessoas encontram-se nesta situação. e, apesar da diversidade de patologias, têm pontos comuns:

• são frequentemente doenças doenças crónicas e degenerativas
• em 75 por cento dos casos, manifestam-se como antes dos dois anos de idades, tem um início precoce
• causa dores crónicas num quinto dos casos
• limitar a autonomia para um em cada três doentes.

Se o O tempo médio que uma pessoa espera por um diagnóstico é de quatro anos.Além disso, quase metade dos doentes recebeu ou está a receber um tratamento inadequado e as suas necessidades de apoio são significativas.

Quanto ao causas, predominantemente genéticas (de facto, quase todas as doenças genéticas são raras), mas há também doenças auto-imunes, doenças infecciosas e tipos de cancro com uma incidência tão baixa que são consideradas doenças raras.

Doenças auto-imunes, doenças raras

Em geral, a doenças auto-imunes são frequentes e crónicas. Afectam 10% da população espanhola, um número que aumenta para 14% depois dos 55 anos. O que acontece aos doentes deste grupo que sofrem de uma doença muito rara e não encontram um bom diagnóstico e tratamento? A vida, em todos os seus aspectos, é condicionada pela doença.

A diabetes tipo I, a psoríase, a artrite reumatoide, a polimialgia reumática, a colite ulcerosa, a doença celíaca ou a síndrome de Sjögren são algumas das doenças auto-imunes mais comuns e não são consideradas doenças raras.

Mas mais do que nomear a patologia, Temos de ser capazes de compreender os mecanismos biológicos que são activados em cada caso. e desencadeiam a resposta autoimune, qual é a causa ou o conjunto de factores em ação? No caso das doenças raras, saber isto é particularmente relevante, uma vez que não foram desenvolvidos tratamentos eficazes porque a investigação sobre eles não é rentável.

A abordagem integrativa no tratamento das doenças raras

Como especialistas no diagnóstico e tratamento das doenças auto-imunes, no Biosalud Day Hospital publicámos vários artigos sobre estas patologias em que a componente genética ou hereditária é muito elevada.

Este fator não é reversível, mas podemos abordar a causalidade e fazer um diagnóstico preciso do que e como a doença autoimune afecta cada sistema. Para além da genética, existem aspectos ambientais, hormonais e até infecciosos. Com todo o conhecimento científico e clínico atual, porque não mudar a abordagem e olhar para o doente como um todo?

A abordagem de uma doença autoimune rara deve ser abrangente e envolver diferentes fases. A aplicação do método Biosalud de medicina personalizada proporciona a imunomodulação, a melhoria do sistema digestivo e o bom funcionamento do fígado. Uma dieta personalizada com alimentos naturais e sem aditivos, bem como a toma de suplementos adequados, fazem parte do tratamento que o doente deve seguir em casa. Para além disso, deve ser incluída a terapia psicológica, a harmonização mente-corpo e outras terapias que aliviem a dor ou melhorem alguns dos sintomas do doente.

A pessoa com uma doença rara e os seus familiares são protagonistas no tratamento, desempenham um papel ativo e estão bem informados. Desde os primeiros sintomas até ao diagnóstico, são muitos os especialistas, os exames e as situações em que se faz tudo o que é possível para melhorar a vida do doente.

Porque é que as doenças raras são raras?

A resposta está na rentabilidade e na política de saúde dos Estados Unidos. Na década de 1960, rebentou a crise da talidomida: milhares de crianças em todo o mundo nasceram com defeitos congénitos porque as mães tomaram o medicamento para prevenir as náuseas. Devido à queixa do supervisor da Food and Drug Administration, a emenda Kefauver Harris foi introduzida no Senado, e o Presidente Kennedy assinou-a como lei em 1962.

Desde a entrada em vigor deste regulamento, os medicamentos só podiam ser autorizados após a realização de ensaios clínicos que garantissem a sua eficácia e segurança, bem como informações sobre os efeitos secundários da sua administração.

Esta obrigação legal aumentou o preço da investigação e desenvolvimento de medicamentos e, desde então, a indústria farmacêutica tem-se voltado para a investigação de medicamentos para doenças mais prevalecentes e, por conseguinte, mais rentáveis.

O curioso é que, nos Estados Unidos, este medicamento não era autorizado mas, tendo em conta os casos de malformações que surgiram em toda a Europa, a sua aprovação foi suspensa com este regulamento.

A história e a regulamentação da indústria farmacêutica são muito mais complexas, mas, face ao aumento dos preços dos medicamentos, a investigação sobre os "medicamentos órfãos", necessários para o tratamento de doenças raras, foi regulamentada tanto nos Estados Unidos como na Europa.

A tão necessária inovação terapêutica já está a ser desenvolvida com a genómica, mas também pode vir do processamento de dados, dos sistemas preditivos e de outras disciplinas técnicas. Mas a medicina integrativa já está a inovar há anos com uma abordagem individualizada e abrangente.. A todos os conhecimentos da medicina convencional juntamos técnicas que nos permitem trabalhar com todas as "camadas" da doença, sobretudo quando não têm essa origem hereditária.

A grande diversidade das pessoas reflecte-se nas causas e sintomas das doenças de que padecemos, e é tão importante aprender com as classificações e tratamentos tradicionais como ter uma visão mais transversal da doença e ter em conta o próprio doente.