Os investigadores, que procuram desvendar a complexa base genética de doenças mentais como a esquizofrenia, deram um grande passo em direção ao seu objetivo. Um artigo publicado na revista Nature associa 108 localizações genéticas à esquizofrenia. -a maioria pela primeira vez. Os resultados encorajadores surgem no mesmo dia em que é concedida uma subvenção de 650 milhões de dólares para alargar a investigação sobre doenças psiquiátricas.
Investigação pioneira sobre genética aplicada às doenças mentais
Ted Stanley doou dinheiro ao Centro de Investigação Psiquiátrica Stanley no Broad Institute em Cambridge, Massachusetts. O instituto descreveu a doação como o maior donativo de sempre para a investigação psiquiátrica.
O diretor do centro, Steven Hyman, afirmou que "a garantia de longa duração do centro permite-nos assumir projectos ambiciosos a longo prazo e riscos intelectuais".
O centro utilizará o dinheiro para financiar estudos genéticos, bem como investigação sobre os processos biológicos envolvidos em doenças como a esquizofrenia, o autismo e a doença bipolar. O esforço de investigação também procura melhores modelos animais e celulares para as perturbações mentais e investigará substâncias químicas que possam ser desenvolvidas como medicamentos.
O artigo da Nature1 foi produzido pelo Psychiatric Genomics Consortium (PGC), uma colaboração de mais de 80 institutos, incluindo o Broad Institute. Centenas de investigadores do PGC reuniram amostras de mais de 150.000 pessoas, 36.989 das quais tinham sido diagnosticadas com esquizofrenia. Esta enorme dimensão da amostra permitiu-lhes detetar 108 localizações genéticas, onde a sequência do ADN das pessoas com esquizofrenia tende a diferir da sequência das pessoas sem a doença. "Este trabalho é, de certa forma, uma prova de que a genómica pode ser bem sucedido", diz Hyman.
"Este é um momento muito emocionante na história do campo", concorda Thomas Insel, diretor do Instituto Nacional de Saúde Mental (NIMH) em Bethesda, Maryland, que não esteve envolvido no estudo.
A grande dimensão da amostra também permitiu aos investigadores desenvolver um algoritmo que calcula uma "pontuação de risco" para a contribuição de cada variante da esquizofrenia. Este algoritmo poderá, em última análise, ser utilizado para prever quem poderá desenvolver a doença ou para dar mais peso a um diagnóstico incerto de esquizofrenia, diz Insel. É provável que, em breve, o NIMH dedique mais dinheiro à realização de inquéritos genéticos intensivos e ao seguimento das pistas genéticas que deles resultam.
83 novos genes envolvidos na esquizofrenia
Dos 108 genes identificados no artigo do PGC, 83 não tinham sido previamente identificados. Muitas das localizações dos genes estão dentro ou perto de genes suspeitos de estarem envolvidos na esquizofrenia e noutras perturbações mentais.afirma Michael O Donovan, um psiquiatra da Universidade de Cardiff, no Reino Unido, que liderou o estudo. Um deles é o gene que codifica o recetor da dopamina DRD2, que é um alvo de todos os medicamentos actuais para o tratamento da esquizofrenia, mas que nunca surgiu como um fator de risco. As localizações também incluem genes que codificam várias proteínas envolvidas na transmissão de sinais eléctricos entre neurónios e na criação de ligações entre células cerebrais.
Vários genes associados à esquizofrenia codificam proteínas envolvidas no sistema imunitário, que há muito se suspeita desempenharem um papel no desencadeamento da doença.
O PGC está também a utilizar uma plataforma chamada PsychChip, que visa partes do genoma associadas a várias doenças psiquiátricas, incluindo algumas menos estudadas, como a anorexia nervosa e a perturbação obsessivo-compulsiva. Até ao final deste ano, diz Sklar, a equipa espera ter sequenciado amostras de 100 000 pessoas com doenças mentais: o suficiente para identificar as associações mais significativas.
O que é a esquizofrenia
A esquizofrenia é uma doença mental que afecta mais de 24 milhões de pessoas em todo o mundo.
Os investigadores acreditam que esta descoberta os aproxima da compreensão da doença, que normalmente ataca no final da adolescência.
Fonte: Natureza
