Definição e primeiras aplicações
O diagnóstico genético pré-implantação é uma técnica utilizada para identificar defeitos genéticos em embriões criados por fertilização in vitro (FIV) antes da gravidez. O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) refere-se especificamente a quando um ou ambos os progenitores genéticos têm uma anomalia genética conhecida e o teste é efectuado num embrião para determinar se o embrião também tem uma anomalia genética. Em contrapartida, o rastreio genético pré-implantação (PGS) refere-se a técnicas em que embriões de pais presumivelmente normais do ponto de vista genético são rastreados para detetar aneuploidias.
Uma vez que apenas os embriões não afectados são transferidos para o útero para implantação, o teste genético pré-implantação oferece uma alternativa aos actuais procedimentos de diagnóstico pós-conceção (amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas), a que se segue frequentemente a difícil decisão de interromper a gravidez se os resultados forem desfavoráveis. O PGD e o PGS são atualmente as únicas opções disponíveis para evitar um risco elevado de ter uma criança afetada por uma doença genética antes da implantação. É um bom meio de prevenção de doenças genéticas hereditáriaseliminando assim o dilema da interrupção da gravidez após um diagnóstico pré-natal desfavorável.
Diagnóstico genético pré-implantação foi desenvolvido no Reino Unido em meados da década de 1980. como alternativa ao diagnóstico pré-natal. Inicialmente, o DGP centrava-se na determinação do sexo como forma indireta de evitar uma doença ligada ao X. Em 1989, em Londres, Handyside e colegas relataram a primeira criança nascida após PGD para uma doença ligada ao X.
Candidatos ao diagnóstico genético pré-implantação
Recomenda-se o diagnóstico genético pré-implantação quando os casais estão em risco de transmitir uma anomalia genética conhecida ao seu filho. Apenas os embriões saudáveis e normais são transferidos para o útero da mãe, diminuindo assim o risco de herdar uma anomalia genética e de interromper tardiamente a gravidez (após um diagnóstico pré-natal positivo).
Os principais candidatos ao diagnóstico genético pré-implantação são:
- Casais com história familiar (antecedentes) de Doenças ligadas ao X (casais com uma história familiar de doença ligada ao X têm um risco de 25% de ter um embrião afetado - "metade de todos os embriões masculinos").
- Casais com translocações cromossómicasque pode causar falhas na implantação, abortos recorrentes ou problemas físicos ou mentais na descendência.
- Os portadores de doenças autossómicas recessivas. Para os portadores de doenças autossómicas recessivas, o risco de um embrião ser afetado é de 25%.
- Os portadores de doenças autossómicas dominantes. Neste caso, o risco de um embrião ser afetado é de 50 por cento.
