Definición y primeras aplicaciones

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica utilizada para identificar defectos genéticos en embriones creados por fecundación in vitro (FIV) antes del embarazo. El diagnóstico genético preimplantacional  (PGD) se refiere específicamente a cuando uno o ambos padres genéticos tienen una anormalidad genética conocida y la prueba se realiza a un embrión para determinar si éste también tiene una anormalidad genética. Por el contrario, la detección genética de preimplantación (PGS) se refiere a técnicas donde embriones de presuntos padres normales genéticamente son examinados para detectar la aneuploidia.

Puesto que sólo los embriones no afectados se transfieren al útero para la implantación, la prueba genética preimplantacional ofrece una alternativa a los procedimientos actuales de diagnóstico después de la concepción (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas), que son seguidos con frecuencia por la difícil decisión de interrupción del embarazo si los resultados son desfavorables. El PGD y PGS son actualmente las únicas opciones disponibles para evitar un alto riesgo de tener un hijo afectado con una enfermedad genética antes de la implantación. Es un buen medio para prevenir enfermedades genéticas hereditarias, eliminando así el dilema de interrupción del embarazo tras el diagnóstico prenatal desfavorable.

El diagnóstico genético preimplantacinal se desarrolló en el Reino Unido a mediados de la década de 1980 como una alternativa a los diagnósticos prenatales.  En un principio, el DGP giraba en torno a la determinación del género como un medio indirecto de evitar un trastorno ligado al cromosoma X. En 1989 en Londres, Handyside y sus colegas informaron del primer niño nacido después de un DGP realizado para un trastorno ligado al cromosoma X.

Candidatos para el diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional está recomendado cuando las parejas están en riesgo de transmitir una anormalidad genética conocida a su hijo. Solo los embriones sanos y normales son transferidos al útero de la madre, disminuyendo por consiguiente el riesgo de heredar una anormalidad genética y la interrupción del embarazo  tardío (después del diagnóstico prenatal positivo)

Candidatos principales para el diagnóstico genético preimplantacional son:

• Las parejas con una historia familiar (antecedentes) de trastornos ligados al cromosoma X (las parejas con antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X tienen un riesgo del 25% de tener un embrión afectado “la mitad de los embriones masculinos-).
• Las parejas con translocaciones cromosómicas, las cuales pueden causar fallo de implantación, abortos recurrentes o problemas físicos o mentales en la descendencia
• Los portadores de enfermedades recesivas autosomáticas. Para los portadores de enfermedades recesivas autosomáticas el riesgo de que un embrión sea afectado es del 25 por ciento.
• Los portadores de enfermedades autosomáticas dominantes. En este caso el riesgo de que un embrión sea afectado es del 50 por ciento