Définition et premières applications
Le diagnostic génétique préimplantatoire est une technique utilisée pour identifier les défauts génétiques des embryons créés par fécondation in vitro (FIV) avant la grossesse. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) se réfère spécifiquement à lorsque l'un ou les deux parents génétiques présentent une anomalie génétique connue et que le test est effectué sur un embryon afin de déterminer si ce dernier présente également une anomalie génétique. En revanche, le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) fait référence aux techniques de dépistage des aneuploïdies sur des embryons issus de parents présumés génétiquement normaux.
Étant donné que seuls les embryons non affectés sont transférés dans l'utérus pour y être implantés, le test génétique préimplantatoire offre un avantage certain. une alternative aux procédures actuelles de diagnostic post-conceptionnel (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales), qui sont souvent suivies de la décision difficile d'interrompre la grossesse si les résultats sont défavorables. Le DPI et le PGS sont actuellement les seules options disponibles pour éviter un risque élevé d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique avant l'implantation. Il est un bon moyen de prévenir les maladies génétiques héréditaireséliminant ainsi le dilemme de l'interruption de grossesse après un diagnostic prénatal défavorable.
Diagnostic génétique préimplantatoire a été développé au Royaume-Uni au milieu des années 1980. comme alternative au diagnostic prénatal. Au départ, le DPI était axé sur la détermination du sexe comme moyen indirect d'éviter un trouble lié à l'X. En 1989, à Londres, Handyside et ses collègues ont signalé le premier enfant né après un DPI pour une maladie liée à l'X.
Candidats au diagnostic génétique préimplantatoire
Le diagnostic génétique préimplantatoire est recommandé lorsque les couples risquent de transmettre une anomalie génétique connue à leur enfant. Seuls les embryons sains et normaux sont transférés dans l'utérus de la mère, ce qui réduit le risque d'hériter d'une anomalie génétique et d'une interruption tardive de la grossesse (après un diagnostic prénatal positif).
Les principaux candidats au diagnostic génétique préimplantatoire sont les suivants:
- Couples ayant des antécédents familiaux de Troubles liés au chromosome X (les couples ayant des antécédents familiaux de maladie liée au chromosome X ont un risque de 25% d'avoir un embryon affecté - "la moitié de tous les embryons masculins").
- Couples avec les translocations chromosomiquesqui peut entraîner un échec de l'implantation, des fausses couches à répétition ou des problèmes physiques ou mentaux chez la progéniture.
- Les porteurs de les maladies autosomiques récessives. Pour les porteurs de maladies autosomiques récessives, le risque qu'un embryon soit affecté est de 25 %.
- Les porteurs de maladies à transmission autosomique dominante. Dans ce cas, le risque qu'un embryon soit affecté est de 50 %.
