Los investigadores, buscando desentrañar la base genética compleja de trastornos mentales como la esquizofrenia, han dado un gran paso hacia su objetivo. Un documento publicado en la Revista Nature asocia 108 ubicaciones genéticas a la esquizofrenia -la mayoría por primera vez. Los alentadores resultados llegan el mismo día que una donación de 650 millones de dólares para ampliar la investigación de las enfermedades psiquiátricas.

Pionera investigación sobre genética aplicada a las enfermedades mentales

Ted Stanley donó dinero al Centro de investigación siquiátrica Stanley en el Instituto Broad en Cambridge, Massachusetts. El instituto ha descrito la donación como el regalo más grande para la investigación psiquiátrica.

El director del centro Steven Hyman ha afirmado que «la garantía de una larga vida del centro nos permite tener ambiciosos proyectos a largo plazo y riesgos intelectuales».

El centro utilizará el dinero para financiar los estudios genéticos, así como investigaciones sobre los procesos biológicos implicados en enfermedades como la esquizofrenia, el autismo y el trastorno bipolar. El esfuerzo de investigación también busca mejores modelos animales y celulares para los trastornos mentales, e investigará las sustancias químicas que podrían desarrollarse en los medicamentos.

El documento1 de Nature fue producido por el Consorcio de Genómica Siquiátrica (PGC), una colaboración de más de 80 institutos, incluyendo el Instituto Broad. Cientos de investigadores del PGC agruparon muestras de más de 150.000 personas, de las cuales 36.989 habían sido diagnosticadas con esquizofrenia. Este enorme tamaño de la muestra les permitió detectar 108 ubicaciones genéticas, en las que la secuencia de ADN en las personas con esquizofrenia tiende a diferir de la secuencia en las personas sin la enfermedad. «Este trabajo es en cierto modo una prueba de que la genómica puede tener éxito», dice Hyman.

«Este es un momento muy emocionante en la historia de este campo», coincide Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) en Bethesda, Maryland, quien no participó en el estudio.

El gran tamaño de la muestra también permitió a los investigadores a desarrollar un algoritmo que calcule una «puntuación de riesgo» para la contribución de cada variante de la esquizofrenia. Esto a la larga podría ser utilizado para predecir quién podría desarrollar el trastorno o para dar más peso a un diagnóstico incierto de esquizofrenia, dice Insel. El NIMH es probable que dedique más dinero pronto a hacer encuestas genéticas intensivas y siguiendo las pistas genéticas que salen de ellas.

Hallados 83 nuevos genes involucrados en la esquizofrenia

De las 108 genes identificados en el documento de PGC, 83 no habían sido identificados anteriormente. Muchos de las ubicaciones genéticas se encuentran en o cerca de genes sospechosos de estar involucrados en la esquizofrenia y otros trastornos mentales, dice Michael O Donovan, psiquiatra de la Universidad de Cardiff, Reino Unido, quien dirigió el estudio. Uno de ellos era el gen que codifica el receptor de dopamina DRD2, que es un objetivo de todos los medicamentos actuales para el tratamiento de la esquizofrenia, pero nunca ha surgido como un factor de riesgo. Los ubicaciones también incluyen genes que codifican varias proteínas implicadas en la transmisión de señales eléctricas entre las neuronas y la creación de las conexiones entre las células cerebrales.

Varios genes asociados con la esquizofrenia codifican proteínas implicadas en el sistema inmune, que durante mucho tiempo se ha sospechado que tiene un papel en el desencadenamiento de la enfermedad.

El PGC también está utilizando una plataforma llamada PsychChip, que se enfoca en partes del genoma asociadas con varias enfermedades psiquiátricas, incluyendo algunas menos estudiados, como la anorexia nerviosa y el trastorno obsesivo-compulsivo. A finales de este año, Sklar dice, el equipo espera haber secuenciado muestras de 100 000 personas con enfermedad mental: lo suficiente como para identificar las asociaciones más significativas.

Que es la esquizofrenia

La esquizofrenia es una enfermedad mental que afecta a más de 24 millones de personas en el mundo.

Los investigadores consideran que con este hallazgo están más cerca de entender la enfermedad, que suele afectar en los últimos años del periodo de la adolescencia.

Fuente: Nature