I ricercatori, che cercano di svelare le complesse basi genetiche di disturbi mentali come la schizofrenia, hanno compiuto un importante passo avanti verso il loro obiettivo. Un lavoro pubblicato sulla rivista Nature associa 108 locazioni genetiche alla schizofrenia. -per la maggior parte per la prima volta. I risultati incoraggianti arrivano lo stesso giorno in cui è stato concesso un finanziamento di 650 milioni di dollari per espandere la ricerca sulle malattie psichiatriche.

Ricerca pionieristica sulla genetica applicata alle malattie mentali

Ted Stanley ha donato denaro allo Stanley Psychiatric Research Center del Broad Institute di Cambridge, Massachusetts. L'istituto ha descritto la donazione come la più grande mai fatta alla ricerca psichiatrica.

Il direttore del centro, Steven Hyman, ha dichiarato che "la garanzia di una lunga vita del centro ci permette di prendere progetti ambiziosi a lungo termine e rischi intellettuali".

Il centro utilizzerà i fondi per finanziare studi genetici e ricerche sui processi biologici coinvolti in malattie come la schizofrenia, l'autismo e il disturbo bipolare. La ricerca mira anche a migliorare i modelli animali e cellulari per i disturbi mentali e a studiare le sostanze chimiche che potrebbero essere sviluppate come farmaci.

L'articolo di Nature1 è stato prodotto dal Psychiatric Genomics Consortium (PGC), una collaborazione di oltre 80 istituti, tra cui il Broad Institute. Centinaia di ricercatori del PGC hanno raccolto i campioni di oltre 150.000 persone, 36.989 delle quali avevano ricevuto una diagnosi di schizofrenia. Questo enorme campione ha permesso di individuare 108 locazioni genetiche, in cui la sequenza del DNA nelle persone affette da schizofrenia tende a differire da quella delle persone senza la malattia. "Questo lavoro è in un certo senso una prova che la genomica può avere successo", afferma Hyman.

"Questo è un momento molto emozionante nella storia del settore", concorda Thomas Insel, direttore del National Institute of Mental Health (NIMH) di Bethesda, Maryland, che non è stato coinvolto nello studio.

L'ampiezza del campione ha anche permesso ai ricercatori di sviluppare un algoritmo che calcola un "punteggio di rischio" per il contributo di ciascuna variante della schizofrenia. Questo potrebbe essere utilizzato per prevedere chi potrebbe sviluppare il disturbo o per dare maggior peso a una diagnosi incerta di schizofrenia, dice Insel. È probabile che il NIMH dedichi presto più fondi per effettuare indagini genetiche intensive e seguire gli indizi genetici che ne derivano.

83 nuovi geni coinvolti nella schizofrenia

Dei 108 geni identificati nel documento del PGC, 83 non erano stati precedentemente identificati. Molti di questi geni si trovano all'interno o in prossimità di geni sospettati di essere coinvolti nella schizofrenia e in altri disturbi mentali.Michael O Donovan, psichiatra dell'Università di Cardiff, Regno Unito, che ha guidato lo studio. Uno di questi è il gene che codifica il recettore della dopamina DRD2, che è un bersaglio di tutti gli attuali farmaci per il trattamento della schizofrenia, ma non è mai emerso come fattore di rischio. Le localizzazioni comprendono anche geni che codificano diverse proteine coinvolte nella trasmissione di segnali elettrici tra i neuroni e nella creazione di connessioni tra le cellule cerebrali.

Diversi geni associati alla schizofrenia codificano proteine coinvolte nel sistema immunitario, che da tempo si sospetta abbiano un ruolo nell'innescare la malattia.

Il PGC utilizza anche una piattaforma chiamata PsychChip, che si rivolge a parti del genoma associate a diverse malattie psichiatriche, comprese alcune meno studiate come l'anoressia nervosa e il disturbo ossessivo-compulsivo. Secondo Sklar, entro la fine di quest'anno il team spera di aver sequenziato i campioni di 100.000 persone affette da malattie mentali: un numero sufficiente per identificare le associazioni più significative.

Che cos'è la schizofrenia

La schizofrenia è una malattia mentale che colpisce più di 24 milioni di persone in tutto il mondo.

I ricercatori ritengono che questa scoperta li avvicini alla comprensione della malattia, che di solito colpisce nella tarda adolescenza.

Fonte: Natura