Les maladies rares peuvent avoir des origines diverses mais s'il y a une chose qui les unit, c'est le manque de recherche et le désarroi des patients face à une pathologie que personne ne comprend.

Le diagnostic d'une maladie n'est pas seulement une situation médicale nécessaire dans le protocole médical, c'est aussi un soutien émotionnel très important pour les patients et un allègement du fardeau que représente la vie avec une pathologie. Dans le cas des maladies rares, ce diagnostic est particulièrement important car il permet de guide le traitement et donne de l'espoir aux patients. Un bon diagnostic est la clé d'un traitement efficace.

Mais lorsque nous parlons de maladies rares, nous les regroupons sous une même dénomination. plus de 6 000 pathologies qui sont non seulement différentes les unes des autres mais qui ont aussi leurs propres particularités pour chaque patient. Et si l'on ajoute les maladies mal diagnostiquées telles que la Lyme chroniqueOn pourrait citer bien d'autres pathologies encore. Ce terme, maladies rares, ne peut cacher chacune des personnes qui en souffrent et qui ne trouvent pas de réponses.

Une maladie rare est une maladie qui touche moins de cinq personnes pour 10 000 habitants. Environ 3 millions de personnes en Espagne sont dans cette situation. et, malgré la diversité des pathologies, elles présentent des points communs :

• sont souvent des maladies les maladies chroniques et dégénératives
• dans 75 % des cas, ils se manifestent sous la forme de avant l'âge de deux anselle se manifeste précocement
• cause douleurs chroniques dans un cinquième des cas
• limiter l'autonomie à un patient sur trois.

Si le La durée moyenne d'attente d'un diagnostic est de quatre ans.En outre, près de la moitié des patients ont reçu ou reçoivent un traitement inadéquat et leurs besoins d'assistance sont importants.

En ce qui concerne la causes, principalement génétiques (en fait, presque toutes les maladies génétiques sont rares), mais il existe aussi des maladies auto-immunes, des maladies infectieuses et des types de cancers dont l'incidence est si faible qu'ils sont considérés comme des maladies rares.

Maladies auto-immunes, maladies rares

En général, les maladies auto-immunes sont fréquentes et chroniques. Elles touchent 10 % de la population espagnole, un chiffre qui passe à 14 % après 55 ans. Que se passe-t-il pour les patients de ce groupe qui souffrent d'une maladie très rare et qui ne trouvent pas un bon diagnostic et un bon traitement ? La vie, dans tous ses aspects, est conditionnée par la maladie.

Le diabète de type I, le psoriasis, la polyarthrite rhumatoïde, la polymyalgie rhumatismale, la colite ulcéreuse, la maladie cœliaque ou le syndrome de Sjögren comptent parmi les maladies auto-immunes les plus courantes et ne sont pas considérées comme des maladies rares.

Mais il ne s'agit pas seulement de nommer la pathologie, Nous devons être en mesure de comprendre les mécanismes biologiques qui sont activés dans chaque cas. et déclenchent la réponse auto-immune, quelle est la cause ou l'ensemble des facteurs en jeu ? Dans le cas des maladies rares, il est particulièrement important de le savoir, car des traitements efficaces n'ont pas été mis au point parce que la recherche n'est pas rentable.

L'approche intégrative dans le traitement des maladies rares

En tant que spécialistes du diagnostic et du traitement des maladies auto-immunes, nous avons publié à l'Hôpital de jour Biosalud plusieurs articles sur ces pathologies dans lesquelles la composante génétique ou héréditaire est très élevée.

Ce facteur n'est pas réversible, mais nous pouvons aborder la question de la causalité et établir un diagnostic précis de la nature et de la manière dont la maladie auto-immune affecte chaque système. En plus de la génétique, il y a des aspects environnementaux, hormonaux et même infectieux. Avec toutes les connaissances scientifiques et cliniques actuelles, pourquoi ne pas changer d'approche et considérer le patient dans sa globalité ?

L'approche d'une maladie auto-immune rare doit être globale et comporter différentes phases. L'application de la méthode Biosalud de médecine personnalisée assure l'immunomodulation, l'amélioration du système digestif et le bon fonctionnement du foie. Un régime personnalisé à base d'aliments naturels et sans additifs, ainsi qu'une supplémentation appropriée, font partie du traitement que le patient doit suivre à domicile. En outre, la thérapie psychologique, l'harmonisation corps-esprit et d'autres thérapies qui soulagent la douleur ou améliorent certains symptômes du patient devraient également être incluses.

La personne atteinte d'une maladie rare et les membres de sa famille sont les protagonistes du traitement, jouent un rôle actif et sont bien informés. Depuis les premiers symptômes jusqu'à l'établissement du diagnostic, il y a beaucoup de spécialistes, de tests et de situations dans lesquels ils font tout ce qui est possible pour améliorer la vie du patient.

Pourquoi les maladies rares sont-elles rares ?

La réponse se trouve dans la rentabilité et la politique de santé des États-Unis. Dans les années 1960, la crise de la thalidomide éclate : des milliers d'enfants dans le monde naissent avec des malformations congénitales parce que leurs mères ont pris le médicament pour prévenir les nausées. Suite à la plainte du superviseur de la Food and Drug Administration, l'amendement Kefauver Harris a été introduit au Sénat et le président Kennedy l'a signé en 1962.

Depuis l'entrée en vigueur de ce règlement, les médicaments ne pouvaient être autorisés qu'après des essais cliniques garantissant leur efficacité et leur sécurité, ainsi que des informations sur les effets secondaires de leur administration.

Cette obligation légale a augmenté le prix de la recherche et du développement des médicaments, et l'industrie pharmaceutique s'est depuis lors tournée vers la recherche de médicaments pour des maladies plus répandues et donc plus rentables.

Ce qui est curieux, c'est qu'aux États-Unis, ce médicament n'était pas autorisé, mais qu'au vu des cas de malformations survenus dans toute l'Europe, son approbation a été interrompue par ce règlement.

L'histoire et la réglementation de l'industrie pharmaceutique sont beaucoup plus complexes mais, face à la hausse des prix des médicaments, la recherche sur les "médicaments orphelins", nécessaires au traitement des maladies rares, a été réglementée tant aux États-Unis qu'en Europe.

Des innovations thérapeutiques indispensables sont déjà développées grâce à la génomique, mais elles peuvent également provenir du traitement des données, des systèmes prédictifs et d'autres disciplines techniques. Mais la médecine intégrative innove déjà depuis des années avec une approche individualisée et globale.. À toutes les connaissances de la médecine conventionnelle, nous ajoutons des techniques qui nous permettent de travailler avec toutes les "couches" de la maladie, en particulier lorsqu'elles n'ont pas d'origine héréditaire.

La grande diversité des personnes se reflète dans les causes et les symptômes des maladies dont nous souffrons, et il est tout aussi important d'apprendre des classifications et des traitements traditionnels que d'adopter une vision plus transversale de la maladie et de prendre en compte le patient lui-même.