Les chercheurs qui tentent d'élucider les bases génétiques complexes des troubles mentaux tels que la schizophrénie ont franchi une étape importante dans la réalisation de leur objectif. Un article publié dans la revue Nature associe 108 localisations génétiques à la schizophrénie. -La plupart du temps pour la première fois. Ces résultats encourageants sont annoncés le même jour qu'une subvention de 650 millions de dollars destinée à développer la recherche sur les maladies psychiatriques.

Recherche pionnière sur la génétique appliquée aux maladies mentales

Ted Stanley a fait un don au Stanley Psychiatric Research Center du Broad Institute à Cambridge, Massachusetts. L'institut a décrit ce don comme le plus important jamais fait à la recherche psychiatrique.

Le directeur du centre, Steven Hyman, a déclaré que "la longue durée de vie garantie du centre nous permet de prendre des projets ambitieux à long terme et des risques intellectuels".

Le centre utilisera cet argent pour financer des études génétiques, ainsi que des recherches sur les processus biologiques impliqués dans des maladies telles que la schizophrénie, l'autisme et les troubles bipolaires. L'effort de recherche vise également à améliorer les modèles animaux et cellulaires des troubles mentaux et à étudier les produits chimiques susceptibles d'être développés comme médicaments.

L'article de Nature1 a été rédigé par le Psychiatric Genomics Consortium (PGC), une collaboration de plus de 80 instituts, dont le Broad Institute. Des centaines de chercheurs du PGC ont mis en commun des échantillons provenant de plus de 150 000 personnes, dont 36 989 avaient reçu un diagnostic de schizophrénie. Cet énorme échantillon leur a permis de détecter 108 localisations génétiques, où la séquence de l'ADN des personnes atteintes de schizophrénie tend à différer de celle des personnes non atteintes de la maladie. "Ce travail est en quelque sorte la preuve que la schizophrénie n'est pas une maladie. génomique peuvent être couronnés de succès", déclare M. Hyman.

"C'est un moment très excitant dans l'histoire de ce domaine", reconnaît Thomas Insel, directeur de l'Institut national de la santé mentale (NIMH) à Bethesda, dans le Maryland, qui n'a pas participé à l'étude.

La taille importante de l'échantillon a également permis aux chercheurs de développer un algorithme qui calcule un "score de risque" pour la contribution de chaque variante de la schizophrénie. Selon Insel, cet algorithme pourrait être utilisé pour prédire les personnes susceptibles de développer la maladie ou pour donner plus de poids à un diagnostic incertain de schizophrénie. Il est probable que le NIMH consacrera bientôt davantage de fonds à la réalisation d'études génétiques intensives et au suivi des indices génétiques qui en découlent.

83 nouveaux gènes impliqués dans la schizophrénie

Sur les 108 gènes identifiés dans l'article du PGC, 83 n'avaient pas été identifiés auparavant. De nombreux gènes sont situés à l'intérieur ou à proximité de gènes soupçonnés d'être impliqués dans la schizophrénie et d'autres troubles mentaux.explique Michael O Donovan, psychiatre à l'université de Cardiff (Royaume-Uni), qui a dirigé l'étude. L'un d'entre eux est le gène codant pour le récepteur de la dopamine DRD2, qui est la cible de tous les médicaments actuels pour le traitement de la schizophrénie, mais qui n'est jamais apparu comme un facteur de risque. Les localisations comprennent également des gènes codant pour plusieurs protéines impliquées dans la transmission de signaux électriques entre les neurones et la création de connexions entre les cellules du cerveau.

Plusieurs gènes associés à la schizophrénie codent pour des protéines impliquées dans le système immunitaire, dont on soupçonne depuis longtemps qu'elles jouent un rôle dans le déclenchement de la maladie.

Le PGC utilise également une plate-forme appelée PsychChip, qui cible les parties du génome associées à plusieurs maladies psychiatriques, y compris certaines moins étudiées comme l'anorexie mentale et les troubles obsessionnels compulsifs. D'ici la fin de l'année, l'équipe espère avoir séquencé des échantillons de 100 000 personnes souffrant de maladies mentales, ce qui est suffisant pour identifier les associations les plus significatives.

Qu'est-ce que la schizophrénie ?

La schizophrénie est une maladie mentale qui touche plus de 24 millions de personnes dans le monde.

Les chercheurs pensent que cette découverte les rapproche de la compréhension de la maladie, qui frappe généralement à la fin de l'adolescence.

Source : Nature