Los nuevos secuenciadores de genomas y la interpretación de los datos obtenidos han hecho avanzar la medicina genómica y su aplicación en la asistencia sanitaria personalizada

El futuro inmediato de la medicina genómica

Los avances en la tecnología de secuenciación del ADN y la interpretación de los datos adquiridos han impulsado avances en la medicina genómica y su aplicación en la prestación de asistencia sanitaria personalizada. Illumina ha anunciado recientemente un nuevo hito que llevará a la industria a metas que no había siquiera imaginado -un super equipo de secuenciación del ADN (HiSeqX) diseñado para procesar 20.000 genomas por año a un coste de 1.000 dólares cada uno. El coste actual de secuenciar un genoma humano es de aproximadamente 10.000. Se espera que el secuenciador de genomas HiSeqX de bajo coste relativo y alta velocidad elimine las barreras existentes y permita una amplia difusión de la recogida de datos genómica al reducir el coste y aumentar la velocidad de secuencia, que a su vez permitirá un análisis más sofisticado y la aplicación de esa información para tratar y prevenir la enfermedad.

Campos de aplicación de la medicina genómica

Pero a corto plazo, ¿dónde están las oportunidades de aplicación de la medicina genómica? El Dr. Eric Green, Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, hablando en la Conferencia Mundial de Medicina Personalizada en Silicon Valley con el título “La llegada de la medicina personalizada. La edad del manejo guiado de la enfermedad”, informó de la lista de temas candentes en 2014 para la medicina genómica

Cáncer: El Dr. Green cree que el uso de la genómica en el cuidado del cáncer llegará a ser tan común como el uso de la química clínica.
Farmacogenómica: Por ejemplo, el uso de las pruebas genéticas para identificar los posibles efectos adversos del tratamiento en sí.
El uso de la medicina genómica en el cuidado clínico: El Dr. Green señaló que actualmente hay dos programas de investigación diferentes que prueban el uso de la medicina genómica en la atención clínica . El Programa Clínico de Secuenciación de Investigación exploratoria (CSER) examina el uso de la secuenciación genómica como parte de la atención al paciente y el Implementing Genomics in Practice revisa ejemplos de casos para extraer las mejores prácticas.
La prueba genética prenatal y del recién nacido no invasiva es un área con grandes oportunidades para la medicina genética. Se trata en usar la información genómica para ampliar la comprensión de las enfermedadees identificadas en el período neonatal, incluidos los asuntos legales y éticos para dichas pruebas y el uso apropiado de esta información.
Sistemas de información genómica clínicos para entender mejor el significado de la genómica y traducirla para el profesional que realiza el tratamiento: El Dr. Green explicó que hay una necesidad de sistemas más potentes para integrar la información genómica en el laboratorio, al médico y a la historia clínica
Aplicación de diagnósticos genéticos para el tratamiento de las enfermedades genéticas ultra-raras. El objetivo es facilitar la investigación de la etiología de las enfermedades no diagnosticadas y crear una comunidad de investigación de gran colaboración para identificar las mejores prácticas para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad sin diagnosticar